Zebra w Polsce? Zimą? Kiedy ochłoniesz i zaczniesz analizować sytuację, zdasz sobie sprawę, że przecież niedaleko jest warszawskie zoo albo że miasto zostało właśnie odwiedzone przez grupę cyrkowców. Zebra na pewno uciekła. W końcu zawsze jest jakieś logiczne wytłumaczenie. Warto jednak zapamiętać, że stukot kopyt to wcale nie musi być koń.

Pasiaste zaskoczenie

Tego rodzaju analogia została wykorzystana w kontekście profilaktyki zdrowotnej, a zebra stała się symbolem chorób rzadkich. Społeczna świadomość tego rodzaju schorzeń jest bowiem na niskim poziomie. Również lekarze nie zawsze są w stanie zdiagnozować choroby rzadkie, dlatego uważa się je za „medyczne zebry”. Niepospolite schorzenia dotyczą jednak blisko 3 mln osób w Polsce. To tyle, ile wynosi łączna liczba mieszkańców trzech największych polskich miast – Warszawy, Krakowa i Łodzi.

Nie sposób jednoznacznie scharakteryzować tę grupę chorób, ponieważ składa się na nią ponad 6 tys. różnych jednostek. Są te bardziej znane, jak hemofilia, mukowiscydoza i rak nadnercza, jak i te brzmiące niezwykle tajemniczo – choroba syropu klonowego, Kikuchi-Fujimoto, limfangioleiomiomatoza czy zespół NAME. Blisko 72 proc. z nich ma podłoże genetyczne.

Pamiętacie „Odyseję”?

Jeśli uważamy, że kilkutygodniowy pobyt w szpitalu w celu postawienia właściwej diagnozy jest procesem długim, to przyjrzyjmy się etapom diagnostycznym w chorobach rzadkich. W tym przypadku znalezienie przyczyny objawów może zająć nawet kilkanaście lat. Według statystyk droga określana mianem „odysei diagnostycznej” zajmuje średnio od pięciu do siedmiu lat. W tym czasie pacjent odwiedza od sześciu do ośmiu lekarzy i słyszy dwie, trzy błędne diagnozy. To daje kilkanaście wizyt, kilkadziesiąt badań i wiele lat życia w niepokoju.

Diagnoza jest priorytetem, bez niej nie możemy pójść dalej. Właściwe wskazanie choroby to klucz do odpowiedniego leczenia, które daje szansę na poprawę komfortu życia chorych. Często mierzą się oni z niepełnosprawnością, jeszcze częściej z niezrozumieniem. Życie z przypadłością mało znaną, której nie otoczenie rozumie, przyczynia się do frustracji. Najtrudniej jest wtedy, gdy sami nie wiemy, co jest przyczyną objawów.

Kto zajmuje się chorobami rzadkimi? Na początkowym etapie kluczową rolę pełni lekarz genetyk. To on bezpiecznie przeprowadza nas przez ten proces, tak abyśmy mogli zrozumieć swoją przypadłość, zaplanować odpowiedni plan leczenia, rehabilitację i wprowadzić pomocne zmiany w życiu codziennym.

– Diagnostyka genetyczna chorób rzadkich ma ogromne znaczenie. Przede wszystkim badania genetyczne mogą potwierdzić, a czasem wykluczyć rozpoznanie postawione na podstawie obrazu klinicznego pacjenta. Dają nam informację o ciężkości wykrytego wariantu, a także o sposobie dziedziczenia danej choroby, a wynik badań genetycznych może być podstawą do terapii genowej. Uzyskany wynik badań genetycznych jest bardzo ważny dla pacjentów i ich rodziców, szczególnie kiedy nie jest możliwe postawienie ostatecznej diagnozy na podstawie innych badań laboratoryjnych – mówi prof. Beata Burzyńska z Instytutu Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk.

Gen – ukryta historia

Informacja genetyczna, odpowiedzialna za funkcjonowanie organizmu, wszystkie nasze cechy i predyspozycje, zawarta jest w DNA, które składa się z nukleotydów, czyli związków cukru deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego i zasady azotowej. Zasady są cztery – A, T, C i G – i to właśnie ich ułożenie jest decydujące, a odczytanie go możliwe dzięki tzw. sekwencjonowaniu. Za sprawą tej technologii w czasie jednego badania odczytywane są miliardy liter informacji genetycznej – czyli cała sekwencja genomu. Analiza zapisu pozwala na określenie tego, w jaki sposób kolejność nukleotydów w DNA jest odpowiedzialna za różnice w budowie i funkcjonowaniu organizmów, a także za nasze zdrowie.

Proces ten przybliża prof. Burzyńska. – W zależności od danych klinicznych badania rozpoczynamy od sekwencjonowania „podejrzanego” genu lub wykonujemy sekwencjonowanie całego eksomu [odcinek genu kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka – przyp. red.]. Kolejnym krokiem jest przeszukiwanie dostępnych baz danyc, w celu scharakteryzowania wykrytego wariantu genetycznego. Jeżeli mamy do czynienia z wariantem genetycznym dotychczas nienotowanym i nieopisanym w literaturze naukowej, to staramy się przeprowadzić poszerzone analizy umożliwiające określenie sprawczości danej mutacji – tłumaczy.

W tym miejscu warto wspomnieć, że badania genetyczne mają potencjał nie tylko w przypadku chorób rzadkich – są to techniki, które powoli śmiało możemy określić mianem kluczowych w kontekście większości obszarów medycyny – onkologii, kardiologii, nefrologii, immunologii i perinatologii (badania prenatalne).

– Niska świadomość społeczna i obawy przed badaniami genetycznymi tworzą bariery w wykorzystaniu zdobyczy medycyny, które ratują życie i pomagają zachować zdrowie. Brak zrozumienia dziedziny skutkuje tym, że nieświadomie rezygnujemy z jednego z najskuteczniejszych narzędzi profilaktyki zdrowotnej. Test genetyczny może pomóc pacjentom, zwracając ich uwagę na potrzebę wykonania badań przesiewowych lub wdrożenia środków zapobiegawczych odpowiednio wcześnie – mówią organizatorzy kampanii „Genetyka ratuje życie”, która ruszyła w ubiegłym roku. Wśród partnerów inicjatywy są Uniwersytet Łódzki, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach, Warsaw Genomics, ALAB Laboratoria, Genomed i Gyncentrum.

O czym w Warszawie mówimy za rzadko?

28 lutego miejcie oczy zwrócone w kierunku Pałacu Kultury, który zostanie podświetlony w ramach Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich. Iluminacja jest elementem szerszej inicjatywy – organizowanej w Warszawie po raz piąty wyjątkowej konferencji i bezpłatnej sesji warsztatów, które mają na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie oraz podkreślenie solidarności z chorymi i ich rodzinami. Wśród organizatorów wydarzenia są Instytut Matki i Dziecka, Fundacja EB, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, a także inicjator kampanii „Genetyka ratuje życie”. W pierwszym dniu wydarzenia odbędą się zdalne wykłady, a więcej na temat programu i paneli tematycznych można znaleźć na stronie wydarzenia „Choroby, których nie widać. Bezpłatna konferencja naukowa i sesja warsztatów” na Facebooku.

(rarediseaseday.org, illumina.com)